非整倍體 

非整倍體
唐氏症患者的染色體情況。唐氏症是最常見的由非整倍體導致的人類疾病,注意患者的21號染色體一共有3條。
类型genome mutation[*]染色體異常
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q90 -Q98
ICD-9-CM758
MeSHD000782

非整倍體(Aneuploidy)是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條[1]。需要注意的是,非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同,後者被稱爲「整倍體」(euploidy)[1]。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體[2]。非整倍體於細胞分裂中發生,一對染色體沒分開,並都分入了一個子細胞中。

不同的物種通常擁有不同的染色體數目,「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。

平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常,大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號18號,以及13號染色體[3]

  1. ^ 1.0 1.1 Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT. An Introduction to Genetic Analysis 7. 2000: Chaper 18 [2016-06-10]. (原始内容存档于2020-11-12). 
  2. ^ Sen S. Aneuploidy and cancer. Current Opinion in Oncology. January 2000, 12 (1): 82–8. PMID 10687734. doi:10.1097/00001622-200001000-00014. 
  3. ^ Driscoll DA, Gross S. Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy. The New England Journal of Medicine. June 2009, 360 (24): 2556–62. PMID 19516035. doi:10.1056/NEJMcp0900134. 



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